1. Định nghĩa:
Gout là tình trạng viêm khớp ngoại vi do rối loạn chuyển hóa axit uric (AU) gây ra lắng đọng tinh thể monosodium urat (MSU) ở một hoặc nhiều khớp và một số tổ chức khác.
2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh:
2.1. Nguyên nhân gây tăng acid uric máu:
Do rối loạn chuyển hóa một số enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa AU. Đó là sự thiếu hụt enzym HPRT (hypoxanthine Phosphoribosyltransferase), hoặc tăng hoạt tính của enzym phosphoribosyl- pyrophosphat synthetase (PRPP), dẫn đến tăng tổng hợp purin.
- Tăng dị hóa các acid nhân nội sinh (tiêu tế bào).
- Giảm thải trừ AU (nguyên nhân do suy thận).
- Hoặc là một bất thường nào đó còn chưa rõ, mà nguồn thức ăn làm nặng thêm, thường gọi là Gout nguyên phát.
2.2. Cơ chế bệnh sinh của Gout:
Cơ chế bệnh sinh chính của bệnh Guot là sự tích lũy AU ở mô. Sự tăng AU dẫn đến tích lũy tinh thể urat tại mô, tạo nên các microtophi. Khi các hạt tophi tại sụn khớp bị vỡ sẽ khởi phát cơn Gout cấp; sự có mặt vi tinh thể urat tại mô mềm, bao gân tạo nên hạt tophi, và cuối cùng, viêm thận kẽ (bệnh thận do Gout) là do vi tinh thể urat lắng đọng tại tổ chức kẽ của thận.
AU niệu tăng và sự toan hóa nước tiểu dẫn đến sỏi tiết niệu trong bệnh Gout.
2.3. Phân loại Gout:
- Gout nguyên phát: Nguyên nhân còn chưa rõ. Loại này thường có tính chất gia đình, khởi phát thường do uống quá nhiều rượu.
- Gout thứ phát: Là hậu quả của tăng AU do tiêu tế bào quá mức (leucemie thể tủy mạn tính, thiếu máu huyết tán, bệnh vẩy nến diện rộng…) hoặc do suy thận.
- Gout do các bất thường về enzyme: Là bệnh di truyền do thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần enzym HGPRT, hoặc tăng hoạt tính của enzym PRPP.
